Что такое буллёзный эпидермолиз

Главная / Администрация / Актуальная информация / Информационные сообщения
21.06.2013 Что такое буллёзный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (Epidermolysis Bullosa) – редкое, и на сегодняшний день неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках при незначительных травмах или спонтанно. Даже несильное прикосновение или трение может стать причиной появления нового пузыря.
Обычно внешний слой кожи, эпидермис, придерживается более глубокого слоя кожи, дермы, через взаимодействие белков, которые формируют определённые микроскопические структуры кожи, включая «бросающие якорь» волокна, промежуточные нити. Из-за генетических нарушений у больных Буллезным Эпидермолизом (далее – «БЭ») либо нет этих промежуточных нитей, либо их количество недостаточно, так что эпидермис просто не может «держаться» за более глубокий слой кожи.
Сыпи и волдыри

Основной симптом буллёзного эпидермолиза – сыпь на коже пузырьками, заполненными жидкостью. Пузырькии появляются на руках и ногах как ответная реакция на растирание и давление (порой даже – самое незначительное). Иногда пузыри могут образоваться даже вследствие перепадов температуры окружающей среды. В умеренных случаях пузыри заживают без рубцевания. Симптомы буллёзного эпидермолиза обычно развиваются в младенческом возрасте: присутствуют при рождении или развиваются вскоре после него.

Деформация или потеря ногтей на пальцах рук и ног

Деформация и потеря ногтей - это следствие того, что именно пальцы травмируются чаще всего из-за естественной активности ребёнка. Постоянные незаживающие раны на пальцах ведут к деформации и даже к полной потере ногтей.
Проблемы глаз и носа

При некоторых формах БЭ пузыри могут поражать глаза и внутренние покровы тела: перегородки рта и носа, что приводит к проблемам со зрением и к затруднениям нормального дыхания.

Проблемы с дёснами и зубами

Распространенным симптомом буллёзного эпидермолиза является кариес и другие заболевания зубов и дёсен. Многие больные БЭ имеют зубы с плохо сформировавшейся эмалью. Также проблемы с нервными окончаниями и дёснами могут вызывать смещение зубов и их разрушение у самого основания.

Проблемы горла и полости рта

Образование вздутий внутри горла, пищевода и на верхних дыхательных путях. Это может препятствовать нормальному дыханию и кормлению ребёнка. В наиболее тяжёлых случаях, жизни больного буллёзным эпидермолизом может угрожать опасность из-за отёков в горле и затруднения дыхания.

Шелушение кожи; образование вздутий на коже черепа и потеря волос

Достаточно распространенный симптом буллёзного эпидермолиза, так как из-за волдырей на голове могут разрушаться волосяные фолликулы. Важно стараться сохранить волосяной покров ребёнка, защищая голову от расчёсывания и возможных незначительных травм кожи при помощи мягких головных уборов.

Другие признаки и симптомы БЭ

Трудности с глотанием; чрезмерное потоотделение; образование вздутий в желудке, кишечнике и мочеполовых органах; шелушение кожи; истончение кожи; утолщение кожи на пальцах и подошвах ног (гиперкератоз); прыщи на коже (милиум – белые угри); хрупкость кожи; поражения кожи ануса, слизистых прямой кишки и гениталий.
Можно ли заразиться буллёзным эпидермолизом?

Буллёзный эпидермолиз – НЕ ИНФЕКЦИОННОЕ, а генетическое заболевание! Им нельзя заразиться НИКАКИМ путем! Человек получает дефектный ген родителей в момент своего зачатия и может передать это заболевание только своим детям и только в момент их зачатия. Перенесённые во время беременности инфекционные заболевания также не ведут к рождению ребёнка с этим недугом.

В последнее время одним из  инновационных направлений Департамента здравоохранения г.Шахты является сотрудничество с благотворительными фондами. Цель департамента - дать людям, которым требуется помощь, ориентир по благотворительным фондам, которые реально могут помочь, собрать все необходимые документы для оказания помощи.

Благотворительный фонд «Дети БЭЛА» помогает детям с булезным эпидермолизом. Таких детей называют «дети-бабочки» из-за необычайной хрупкости их кожи. Это заболевание редкое (1 ребенок на 50 000) и очень тяжелое. При любой механической травме, а иногда и без неё на коже ребенка возникают пузыри, и кожа ребенка просто отслаивается, оставляя открытую раневую поверхность, которую необходимо закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. Если ваш ребенок болен БЭ, и вы решили искать помощи у благотворительного фонда «Дети БЭЛА», – мы постараемся сделать все, что в наших силах. Фонд старается помочь всем без исключения детям, больным буллёзным эпидермолизом, в нашей стране.

Ниже размещен список документов, копии которых необходимо предоставить в Департамент здравоохранения г.Шахты либо сотрудникам Фонда для запуска механизма оказания адресной помощи. От скорости сбора требуемых документов и четкости выполнения вами всех указанных пунктов будет зависеть время и результат.
Документы
1.  Медицинская выписка (официальный документ, с печатью и заключением врача)
2. Свидетельство о рождении ребёнка (и указание гражданства в настоящий момент);
3.   Справка об инвалидности ребёнка (если инвалидность имеется);
4.   Полный (с индексом) фактический почтовый адрес проживания ребенка, контактные телефоны родителей/опекунов;
5. Цветная фотография ребёнка крупным планом (для сайта);
6.   Несколько фотографий частей тела с ранами
7.   Паспортные данные родителя/опекуна (3 страницы: Основная с ФИО, с пропиской, где вписаны дети);
8.   ИНН родителя (опекуна);
9.   Копия страхового медицинского полиса ребёнка;
10.  Заявление, написанное от руки от родителя/опекуна, о разрешении использования фотографий и медицинских документов ребёнка в СМИ и Интернете;

Для более подробной информации по вопросу оказания помощи обращаться в Департамент здравоохранения г.Шахты по адресу: ул. Рабоче-Крестьянская, 104, г.Шахты, Ростовская обл.,  тел. 8(8636)22-56-89



Возврат к списку